Η Πανελλήνια Ένωση Βιοεπιστημόνων για την Παγκόσμια Ημέρα για την Κυστική Ίνωση

 

Η Κυστική Ίνωση (ΚΙ) αποτελεί το συχνότερο γενετικό νόσημα της Λευκής φυλής. Οι φορείς που ευθύνονται για την ΚΙ υπολογίζονται στο... 4-5% του γενικού πληθυσμού.

Η νόσος είναι απειλητική για τη ζωή, τα δε συμπτώματά της αφορούν κυρίως το αναπνευστικό και το πεπτικό σύστημα. Η θεραπεία είναι συμπτωματική, ενώ τα τελευταία χρόνια κυκλοφορούν σκευάσματα εξατομικευμένης θεραπείας που χορηγούνται σε ασθενείς με συγκεκριμένες υποκείμενες γενετικές βλάβες.

Στην Ελλάδα καταγράφεται συχνότητα φορέων αντίστοιχη με αυτή των ευρωπαϊκών πληθυσμών (4%-5%) κατατάσσοντας την ως το δεύτερο –σε συχνότητα φορέων - γενετικό νόσημα μετά τη Μεσογειακή Αναιμία (ΜΑ). Οι φορείς υπολογίζονται, περί τις 500.000 ενώ οι πάσχοντες ανέρχονται περίπου στους 800. Η επιτυχής πρόγνωση της ΜΑ στη χώρα μας μέσω του προγράμματος πρόληψης έχει αναδείξει την ΚΙ πρώτη σε συχνότητα σε ότι αφορά τους πάσχοντες . Η αλματώδης ανάπτυξη της έρευνας στη Μοριακή Βιολογία και Γενετική είχε –εκτός των άλλων ωφελημάτων- ως αποτέλεσμα την ανίχνευση υψηλού ποσοστού (σήμερα φτάνει το 98%)- μεταλλάξεων που ευθύνονται για την πρόκληση της KI. Η εξέλιξη αυτή κατέστησε εφαρμόσιμο τον προληπτικό/προγνωστικό έλεγχο της νόσου στο γενικό πληθυσμό, δηλαδή ακόμη και σε άτομα χωρίς οικογενειακό ιστορικό καθώς και τον προγεννητικό έλεγχο εμβρύου, εφόσον υπάρχει ένδειξη.